Discuten especialistas enfermedades raras

Por Heiby Morales

Hay siete mil 200 enfermedades raras en el mundo, para lo cual sólo hay 472 medicamentos para atender a igual número de padecimientos poco frecuentes, informó David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), durante la Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras realizada durante el pasado viernes y ayer sábado en la Riviera Maya.
Expertos nacionales e internacionales, especialistas y sociedad civil en general discutieron en paneles, ponencias magistrales, talleres y presentación de casos clínicos sobre ésta particularidad con el propósito de fomentar la educación médica continua e informar sobre los avances científicos en la materia.
«Las enfermedades lisosomales cuentan con mayor y mejor tratamiento. Se trata de padecimientos, específicamente, de desórdenes relacionados con enzimas y entre ellos están los de Fabry, Gaucher, MPS, Taysacks y Peompe», dijo Peña Castillo.
Por su parte Michel Beck, profesor emérito del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Mainz, puntualizó que la de Fabry afecta a una de cada 40 mil personas en México y a una de cada 117 mil en el resto del mundo.
En tanto las estadísticas internacionales muestran que la enfermedad de Gaucher está presente en uno de cada 60 mil individuos y, de acuerdo con la incidencia, afecta también a los mexicanos.
Pilar Giraldo, jefa del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España, coincidió en que el diagnóstico temprano es el común denominador para recibir el tratamiento adecuado. Destacó la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático de origen de línea celular humana y sus estudios a largo plazo por su seguridad, tanto para controlar la afección como en el alcance de las metas terapéuticas.
Cabe informar que hay 20 genetistas mexicanos que suman esfuerzos para desarrollar una base datos real, confiable y controlada de las enfermedades raras que se prevé esté lista antes de 2020.