Alertan sobre detección de la neurofibromatosis tipo 1

Por Soraya Huitrón

Especialistas quintanarroenses advierten sobre la importancia de un diagnóstico temprano de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una enfermedad rara que afecta a uno de cada tres mil niños y que actualmente no tiene una cura, por lo que un seguimiento y tratamiento adecuado es clave para mejorar la calidad de vida de las personas con el padecimiento.
La NF1 es un trastorno genético que ocasiona tumores en cualquier parte del cuerpo. Se debe a mutaciones en el gen NF1 y en el 50% de los casos ocurre de forma nueva en una familia, es decir sin otro miembro afectado y en el otro 50% por herencia de los padres.
La doctora Liliana Fernández Hernández, médico genetista, adscrita al laboratorio de biología molecular del Instituto Nacional de Pediatría, indicó que, “las personas afectadas tienen cinco veces más riesgo de presentar cáncer a lo largo de su vida, por lo que requieren vigilancia estrecha; además que está confirmado que puede generar problemas como deterioro del aprendizaje, problemas de corazón, pérdida de la visión o dolor intenso.”
La detección oportuna de esta enfermedad es una de las principales preocupaciones de los médicos; en el caso de los niños, los síntomas generalmente aparecen al nacer o en los primeros 10 años de vida.
“Una de las primeras formas de identificar la NF1 es con la aparición de manchas color café en distintas partes del cuerpo y con contornos muy bien definidos.
Cuando un padre de familia observa esta situación es de suma importancia que acuda al doctor a que realicen una revisión al pequeño”, explicó el especialista.
Además, añadió que esta enfermedad tiende a evolucionar y que, con el paso de los años, puede atraer más problemas, de ahí la importancia de atenderla en sus etapas tempranas.
Por su parte, Sandra Liliana Magallón, presidenta de la Asociación Amigos con Neurofibromatosis, enfatizó que en México es una enfermedad que no se conoce y que lamentablemente la persona pasa por muchos especialistas antes de obtener un diagnóstico adecuado.